Дефицит фактора VII
Определение
Ген F7 кодирует K-витамин-зависимый фактор свертывания VII; гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации приводят к геморрагическому диатезу различной тяжести. Тяжесть заболевания не показывает последовательной корреляции с остаточной активностью белка; гетерозиготные носители, как правило, бессимптомны.
Исследуемый ген/область
F7 - экзон 1, F7 - экзон 2, F7 - экзон 3, F7 - экзон 4, F7 - экзон 5, F7 - экзон 6, F7 - экзон 7, F7 - экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.