Ανεπάρκεια Παράγοντα VII
Ορισμός
Το γονίδιο F7 κωδικοποιεί τον εξαρτώμενο από τη βιταμίνη K παράγοντα πήξης VII· ομόζυγες ή σύνθετες ετερόζυγες μεταλλάξεις οδηγούν σε αιμορραγική διάθεση ποικίλης βαρύτητας. Η βαρύτητα της νόσου δεν συσχετίζεται σταθερά με την υπολειπόμενη πρωτεϊνική δραστικότητα· οι ετερόζυγοι φορείς είναι συνήθως ασυμπτωματικοί.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
F7 - Εξόνιο 1, F7 - Εξόνιο 2, F7 - Εξόνιο 3, F7 - Εξόνιο 4, F7 - Εξόνιο 5, F7 - Εξόνιο 6, F7 - Εξόνιο 7, F7 - Εξόνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.