Ανεπάρκεια Λιποπρωτεϊνικής Λιπάσης
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο LPL οδηγούν σε ανεπάρκεια της λιποπρωτεϊνικής λιπάσης, ενζύμου που εντοπίζεται στο ενδοθήλιο των τριχοειδών αγγείων και υδρολύει τα τριγλυκερίδια των χυλομικρών. Η ανεπάρκεια του ενζύμου προκαλεί σοβαρή χυλομικροναιμία· κλινικά παρατηρούνται επαναλαμβανόμενα κοιλιακά άλγη, οξείες παγκρεατίτιδες, ηπατοσπληνομεγαλία και λιπαιμική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LPL - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.