Ανεπάρκεια Γλυκοζυλοφωσφατιδυλοϊνοσιτόλης (GPI)
Ορισμός
Παραλλαγές στα γονίδια PIGA (φυλοσύνδετο, χρωμόσωμα Χ) ή PIGN (αυτοσωμικό), που συμμετέχουν στη βιοσύνθεση της άγκυρας GPI, διαταράσσουν τη σύνθεση της άγκυρας GPI που επιτρέπει την πρόσδεση πρωτεϊνών στην κυτταρική επιφάνεια. Μπορεί να παρατηρηθούν αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία, δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου, σχιστία χείλους/υπερώας και μικροκεφαλία, ενώ πολλές περιπτώσεις χάνονται στην πρώιμη βρεφική ηλικία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PIGM - Εξώνιο 1
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, το PIGA φυλοσύνδετη Χ υπολειπόμενη· τα υπόλοιπα γονίδια άγκυρας GPI (συμπεριλαμβανομένου του PIGN) κληρονομούνται αυτοσωμικά υπολειπόμενα.