Glikosilfosfatidilinositol eksikliği
Tanım
GPI-ankor biyosentezinde görev alan PIGA (X kromozomu) veya PIGN gibi otozomal genlerde varyantlar, hücre yüzeyi proteinlerinin zara bağlanmasını sağlayan GPI-ankor sentezini bozar. Gelişimsel gerilik, epilepsi, dismorfik yüz özellikleri, yarık dudak/damak ve mikrosefali görülebilir; birçok olgu erken infant döneminde kaybedilir.
İncelenen gen/bölge
PIGM - Ekzon 1
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, PIGA X'e bağlı resesif; diğer GPI-ankor genleri (PIGN dahil) otozomal resesif kalıtılır.