Дефицит гликозилфосфатидилинозитола
Определение
Варианты в генах PIGA (Х-хромосома) или PIGN и других аутосомных генах, участвующих в биосинтезе GPI-якоря, нарушают синтез GPI-якоря, обеспечивающего прикрепление белков клеточной поверхности к мембране. Могут наблюдаться задержка развития, эпилепсия, дисморфические черты лица, расщелина губы/неба и микроцефалия; многие случаи заканчиваются гибелью в раннем младенчестве.
Исследуемый ген/область
PIGM - экзон 1
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, PIGA - Х-сцепленное рецессивное; другие гены GPI-якоря (включая PIGN) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.