Дефицит ГМГ-КоА-лиазы
Определение
Дефицит ГМГ-КоА-лиазы, это органическая ацидемия/нарушение окисления жирных кислот, возникающее вследствие биаллельных патогенных вариантов в гене HMGCL, приводящих к дефициту митохондриального фермента 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы. Фермент участвует как в конечном этапе катаболизма лейцина, так и в кетогенезе, при его дефиците в периоды голодания/болезни наблюдаются гипокетотическая гипогликемия, гипераммониемия и метаболический ацидоз.
Исследуемый ген/область
HMGCL - Экзон 1, HMGCL - Экзон 2, HMGCL - Экзон 3, HMGCL - Экзон 4, HMGCL - Экзон 5, HMGCL - Экзон 6, HMGCL - Экзон 7, HMGCL - Экзон 8, HMGCL - Экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивное.