Ανεπάρκεια HMG-CoA Λυάσης
Ορισμός
Η ανεπάρκεια HMG-CoA λυάσης είναι μια οργανική οξυαιμία/διαταραχή οξείδωσης λιπαρών οξέων που προκαλείται από διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο HMGCL και οδηγεί σε ανεπάρκεια του μιτοχονδριακού ενζύμου 3-υδροξυ-3-μεθυλγλουταρυλο-CoA λυάση. Το ένζυμο συμμετέχει τόσο στο τελευταίο στάδιο του καταβολισμού της λευκίνης όσο και στην κετογένεση, στην ανεπάρκειά του εμφανίζεται υποκετωτική υπογλυκαιμία, υπεραμμωναιμία και μεταβολική οξέωση σε περιόδους νηστείας/ασθένειας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HMGCL - Εξόνιο 1, HMGCL - Εξόνιο 2, HMGCL - Εξόνιο 3, HMGCL - Εξόνιο 4, HMGCL - Εξόνιο 5, HMGCL - Εξόνιο 6, HMGCL - Εξόνιο 7, HMGCL - Εξόνιο 8, HMGCL - Εξόνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.