Ανεπάρκεια 5α-Αναγωγάσης Τύπου 2
Ορισμός
Οι διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο SRD5A2 καθιστούν ανενεργό το ένζυμο 5α-αναγωγάση τύπου 2, το οποίο μετατρέπει την τεστοστερόνη σε διυδροτεστοστερόνη (DHT) στην περιφέρεια. Η έλλειψη DHT διαταράσσει την αρσενική διαφοροποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά την εμβρυϊκή περίοδο, σε άτομα με γονότυπο 46,XY παρατηρείται μειωμένος βιρλισμός που κυμαίνεται από αδιευκρίνιστη γεννητική εμφάνιση έως σχεδόν τυπική θηλυκή εμφάνιση. Κατά την εφηβεία, με την αύξηση της τεστοστερόνης μπορεί να εμφανιστεί εμφανής βιρλισμός (βαθύτερη φωνή, αύξηση μυϊκής μάζας).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SRD5A2 - Εξόνιο 1, SRD5A2 - Εξόνιο 2, SRD5A2 - Εξόνιο 3, SRD5A2 - Εξόνιο 4, SRD5A2 - Εξόνιο 5
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (AΥ).