Αναιμία Diamond-Blackfan, τύπος 9
Ορισμός
Το γονίδιο RPS10 είναι συστατικό της μικρής ριβοσωμικής υπομονάδας, με την έλλειψή του να διαταράσσει τις οδούς ωρίμανσης του rRNA. Ευθύνεται μόλις για το 1-3% των περιπτώσεων DBA, αποτελώντας έναν σχετικά σπάνιο υποτύπο, με κλινική εικόνα συμβατή με την τυπική εικόνα DBA.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
RPS10 - Εξόνιο 1, RPS10 - Εξόνιο 2, RPS10 - Εξόνιο 3, RPS10 - Εξόνιο 4, RPS10 - Εξόνιο 5, RPS10 - Εξόνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.