Αναιμία Diamond-Blackfan, τύπος 7
Ορισμός
Το γονίδιο RPL11 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη uL5 της μεγάλης ριβοσωμικής υπομονάδας, με την έλλειψή της να διαταράσσει την επεξεργασία του προ-rRNA και τη βιογένεση των ριβοσωμάτων. Ευθύνεται για το 5-7% των περιπτώσεων DBA, με τις ανωμαλίες αντίχειρα να κυριαρχούν σαφώς στην κλινική εικόνα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
RPL11 - Εξόνιο 1, RPL11 - Εξόνιο 2, RPL11 - Εξόνιο 3, RPL11 - Εξόνιο 4, RPL11 - Εξόνιο 5, RPL11 - Εξόνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.