Diamond-Blackfan Anemisi 7
Tanım
RPL11 geni büyük ribozomal alt birim proteini uL5'i kodlar; eksikliği pre-rRNA işlenmesini ve ribozom biyogenezini bozar. DBA olgularının %5-7'sinden sorumludur ve klinik tabloda başparmak anomalileri belirgin şekilde ön plandadır.
İncelenen gen/bölge
RPL11 - Ekzon 1, RPL11 - Ekzon 2, RPL11 - Ekzon 3, RPL11 - Ekzon 4, RPL11 - Ekzon 5, RPL11 - Ekzon 6
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.