Анемия Даймонда-Блекфена, тип 7
Определение
Ген RPL11 кодирует белок большой рибосомной субъединицы uL5; его дефицит нарушает процессинг пре-рРНК и биогенез рибосом. Отвечает за 5-7% случаев АДБ, при этом в клинической картине заметно преобладают аномалии больших пальцев.
Исследуемый ген/регион
RPL11 - экзон 1, RPL11 - экзон 2, RPL11 - экзон 3, RPL11 - экзон 4, RPL11 - экзон 5, RPL11 - экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.