Анемия Даймонда-Блекфена, тип 6
Определение
Ген RPL5 кодирует белок большой рибосомной субъединицы uL18; гаплонедостаточность нарушает сборку рибосом и синтез белка в эритроидных клетках. Отвечает за 7-12% случаев АДБ, при этом краниофациальные дефекты, врожденные пороки сердца и аномалии больших пальцев выражены заметно тяжелее, чем при других подтипах; расщелина губы/неба наблюдается примерно у 45-50%.
Исследуемый ген/регион
RPL5 - экзон 1, RPL5 - экзон 2, RPL5 - экзон 3, RPL5 - экзон 4, RPL5 - экзон 5, RPL5 - экзон 6, RPL5 - экзон 7, RPL5 - экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.