Diamond-Blackfan Anemisi 6
Tanım
RPL5 geni büyük ribozomal alt birim proteini uL18'i kodlar; haploinsuffisyensi ribozom montajını ve eritroid protein sentezini bozar. DBA olgularının %7-12'sinden sorumludur ve diğer alt tiplere göre kraniyofasiyal, konjenital kalp ve başparmak defektleri belirgin şekilde daha ağırdır; ~%45-50'sinde yarık dudak/damak görülür.
İncelenen gen/bölge
RPL5 - Ekzon 1, RPL5 - Ekzon 2, RPL5 - Ekzon 3, RPL5 - Ekzon 4, RPL5 - Ekzon 5, RPL5 - Ekzon 6, RPL5 - Ekzon 7, RPL5 - Ekzon 8
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.