Αναιμία Diamond-Blackfan, τύπος 6
Ορισμός
Το γονίδιο RPL5 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη uL18 της μεγάλης ριβοσωμικής υπομονάδας, με την απλοανεπάρκειά της να διαταράσσει τη συναρμολόγηση των ριβοσωμάτων και την ερυθροειδική πρωτεϊνοσύνθεση. Ευθύνεται για το 7-12% των περιπτώσεων DBA, με κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και ανωμαλίες αντίχειρα σαφώς βαρύτερες σε σχέση με άλλους υποτύπους, με σχιστία χείλους/υπερώας να παρατηρείται στο ~45-50%.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
RPL5 - Εξόνιο 1, RPL5 - Εξόνιο 2, RPL5 - Εξόνιο 3, RPL5 - Εξόνιο 4, RPL5 - Εξόνιο 5, RPL5 - Εξόνιο 6, RPL5 - Εξόνιο 7, RPL5 - Εξόνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.