Αναιμία Diamond-Blackfan, τύπος 10
Ορισμός
Το γονίδιο RPS26 κωδικοποιεί ένα συστατικό της μικρής ριβοσωμικής υπομονάδας, με την έλλειψή του να διαταράσσει την επεξεργασία του rRNA και να ευθύνεται για το ~6,6-9% των περιπτώσεων DBA. Η κλινική εικόνα είναι συμβατή με τον κλασικό φαινότυπο DBA, με την αναιμία να εμφανίζεται συνήθως εντός του πρώτου έτους ζωής.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
RPS26 - Εξόνιο 1, RPS26 - Εξόνιο 2, RPS26 - Εξόνιο 3, RPS26 - Εξόνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής, με υψηλή διεισδυτικότητα.