Анемия Даймонда-Блекфена, тип 10
Определение
Ген RPS26 кодирует компонент малой рибосомной субъединицы; его дефицит нарушает процессинг рРНК и отвечает за ~6,6-9% случаев АДБ. Клиническая картина соответствует классическому фенотипу АДБ, анемия обычно проявляется в течение первого года жизни.
Исследуемый ген/регион
RPS26 - экзон 1, RPS26 - экзон 2, RPS26 - экзон 3, RPS26 - экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное, с высокой пенетрантностью.