Анемия Даймонда-Блекфена, тип 1
Определение
Ген RPS19 кодирует белок малой рибосомной субъединицы, участвующий в созревании 18S рРНК; потеря функции приводит к остановке клеточного цикла, опосредованной p53, и апоптозу эритроидных клеток-предшественников. Отвечает за ~25-30% случаев анемии Даймонда-Блекфена (АДБ); ~40-45% случаев семейные, 55-60%, обусловлены мутацией de novo.
Исследуемый ген/регион
RPS19 - экзон 2, RPS19 - экзон 3, RPS19 - экзон 4, RPS19 - экзон 5, RPS19 - экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (в большинстве случаев de novo).