Diamond-Blackfan Anemisi 1
Tanım
RPS19 geni küçük ribozomal alt birimin 18S rRNA olgunlaşmasında görev alan bir proteini kodlar; işlev kaybı p53 aracılı hücre döngüsü durması ve eritroid öncül hücrelerde apoptoza yol açar. Diamond-Blackfan Anemisi (DBA) olgularının ~%25-30'undan sorumludur; olguların ~%40-45'i ailesel, %55-60'ı de novo mutasyon kaynaklıdır.
İncelenen gen/bölge
RPS19 - Ekzon 2, RPS19 - Ekzon 3, RPS19 - Ekzon 4, RPS19 - Ekzon 5, RPS19 - Ekzon 6
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (yüksek oranda de novo).