Tanım

INSR geni hücre zarına yerleşen insülin reseptörünü kodlar; biallelik varyantlar ağır insülin direncine yol açar (Donohue sendromu spektrumu). Heterozigot varyantlar paradoksal biçimde hem hiperinsülinemik hipoglisemiye hem insülin direncine yol açabilir; klinik tablo yenidoğanda ağır büyüme geriliği, deri altı yağ kaybı, akantozis nigrikans, organomegali ve hemihipertrofiden tip 2 diyabete kadar geniş bir yelpazede değişir.

İncelenen gen/bölge

AKT2 - Ekzon 1, AKT2 - Ekzon 2, AKT2 - Ekzon 3, AKT2 - Ekzon 4, AKT2 - Ekzon 5, AKT2 - Ekzon 6, AKT2 - Ekzon 7, AKT2 - Ekzon 8, AKT2 - Ekzon 9, AKT2 - Ekzon 10, AKT2 - Ekzon 11, AKT2 - Ekzon 12, AKT2 - Ekzon 13, AKT2 - Ekzon 14

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal; ağır formlar otozomal resesif (biallelik), daha hafif formlar otozomal dominant/yarı-dominant kalıtım gösterir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →