Σακχαρώδης Διαβήτης, Τύπος 2 / Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία, Ημιυπερτροφία
Ορισμός
Το γονίδιο INSR κωδικοποιεί τον υποδοχέα ινσουλίνης που εντοπίζεται στην κυτταρική μεμβράνη, με τις διαλληλικές παραλλαγές να οδηγούν σε βαριά αντίσταση στην ινσουλίνη (φάσμα συνδρόμου Donohue). Οι ετερόζυγες παραλλαγές μπορεί παράδοξα να οδηγήσουν τόσο σε υπερινσουλιναιμική υπογλυκαιμία όσο και σε αντίσταση στην ινσουλίνη, με την κλινική εικόνα να ποικίλλει ευρέως, από βαριά καθυστέρηση ανάπτυξης στη νεογνική ηλικία, απώλεια υποδόριου λίπους, μελανίζουσα ακάνθωση, οργανομεγαλία και ημιυπερτροφία έως σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
AKT2 - Εξόνιο 1, AKT2 - Εξόνιο 2, AKT2 - Εξόνιο 3, AKT2 - Εξόνιο 4, AKT2 - Εξόνιο 5, AKT2 - Εξόνιο 6, AKT2 - Εξόνιο 7, AKT2 - Εξόνιο 8, AKT2 - Εξόνιο 9, AKT2 - Εξόνιο 10, AKT2 - Εξόνιο 11, AKT2 - Εξόνιο 12, AKT2 - Εξόνιο 13, AKT2 - Εξόνιο 14
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, οι βαριές μορφές εμφανίζουν αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (διαλληλική), ενώ οι ηπιότερες μορφές αυτοσωμική επικρατή/ημι-επικρατή κληρονομικότητα.