Σιαλίδωση, Τύπος 1-2 (Νευραμινιδάση)
Ορισμός
Διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο NEU1 προκαλούν ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου νευραμινιδάση 1, οδηγώντας σε συσσώρευση σιαλυλιωμένων ενώσεων στα λυσοσώματα. Ο τύπος 1 ('σύνδρομο κερασόχρωμης κηλίδας-μυόκλονου') είναι πιο ήπιος και όψιμης έναρξης. Ο τύπος 2 έχει πρωιμότερη έναρξη και βαρύτερη πορεία, και μπορεί να περιλαμβάνει σκελετική δυσπλασία, χονδρά χαρακτηριστικά προσώπου και οργανομεγαλία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NEU1 - Εξώνιο 1, NEU1 - Εξώνιο 2, NEU1 - Εξώνιο 3, NEU1 - Εξώνιο 4, NEU1 - Εξώνιο 5, NEU1 - Εξώνιο 6
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.