Σιδηροβλαστική Αναιμία (Φυλοσύνδετη)
Ορισμός
Το γονίδιο ALAS2 κωδικοποιεί το ένζυμο 5-αμινολεβουλινική συνθάση, που καταλύει το πρώτο, περιοριστικό βήμα της σύνθεσης αίμης στα ερυθροειδή κύτταρα. Οι περισσότερες παθογόνες παραλλαγές διαταράσσουν την ενζυμική δραστικότητα, εμποδίζοντας τη φυσιολογική παραγωγή αίμης στα ερυθροβλάστια και προκαλώντας μικροκυτταρική-υπόχρωμη αναιμία και δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες στον μυελό των οστών.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ALAS2 - Εξώνιο 2, ALAS2 - Εξώνιο 3, ALAS2 - Εξώνιο 4, ALAS2 - Εξώνιο 5, ALAS2 - Εξώνιο 6, ALAS2 - Εξώνιο 7, ALAS2 - Εξώνιο 8, ALAS2 - Εξώνιο 9, ALAS2 - Εξώνιο 10, ALAS2 - Εξώνιο 11
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη.