Сидеробластная анемия (Х-сцепленная)
Определение
Ген ALAS2 кодирует 5-аминолевулинатсинтазу, фермент, катализирующий лимитирующую первую стадию синтеза гема в эритроидных клетках. Большинство патогенных вариантов нарушают активность фермента, препятствуя нормальному образованию гема в эритробластах, что приводит к микроцитарно-гипохромной анемии и появлению кольцевых сидеробластов в костном мозге.
Исследуемый ген/область
ALAS2 - экзон 2, ALAS2 - экзон 3, ALAS2 - экзон 4, ALAS2 - экзон 5, ALAS2 - экзон 6, ALAS2 - экзон 7, ALAS2 - экзон 8, ALAS2 - экзон 9, ALAS2 - экзон 10, ALAS2 - экзон 11
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, Х-сцепленное.