Сиалидоз, тип 1-2 (нейраминидазная недостаточность)
Определение
Биаллельные варианты гена NEU1 приводят к дефициту лизосомального фермента нейраминидазы 1, что вызывает накопление сиалированных соединений в лизосомах. Тип 1 ("синдром вишневой косточки с миоклонусом") протекает легче и начинается позже; тип 2 начинается раньше и имеет более тяжелое течение, может включать скелетную дисплазию, грубые черты лица и органомегалию.
Исследуемый ген/область
NEU1 - экзон 1, NEU1 - экзон 2, NEU1 - экзон 3, NEU1 - экзон 4, NEU1 - экзон 5, NEU1 - экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное.