Σπαστική Παραπληγία 2, Φυλοσύνδετη / Νόσος Pelizaeus-Merzbacher
Ορισμός
Το γονίδιο PLP1 κωδικοποιεί την πρωτεολιπιδική πρωτεΐνη 1, που αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος του ελύτρου μυελίνης στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Διαφορετικοί τύποι παραλλαγών του γονιδίου μπορούν να προκαλέσουν δύο διαφορετικές νόσους: ο διπλασιασμός και ορισμένες σημειακές μεταλλάξεις οδηγούν σε ενδοκυττάρια συσσώρευση της πρωτεΐνης και σοβαρή απώλεια μυελίνωσης (νόσος Pelizaeus-Merzbacher), ενώ παραλλαγές που διαταράσσουν μόνο την πρωτεολιπιδική πρωτεΐνη 1 διατηρώντας την παραγωγή DM20 οδηγούν στην πιο ήπια Σπαστική Παραπληγία Τύπου 2.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PLP1 - Εξώνιο 2, PLP1 - Εξώνιο 3, PLP1 - Εξώνιο 4, PLP1 - Εξώνιο 5, PLP1 - Εξώνιο 6, PLP1 - Εξώνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται φυλοσύνδετα και επηρεάζει κυρίως άρρενες, οι μητέρες είναι συνήθως φορείς.