Σπαστική Παραπληγία, 44 / Λευκοδυστροφία, Υπομυελινωτική, 2
Ορισμός
Το γονίδιο GJC2 (1q41-q42) κωδικοποιεί την πρωτεΐνη gap junction gamma-2, οι διαλληλικές παραλλαγές απώλειας λειτουργίας διαταράσσουν τη λειτουργία των gap junctions των ολιγοδενδροκυττάρων, οδηγώντας σε υπομυελίνωση. Η HLD2 εκδηλώνεται με πρώιμο νυσταγμό και προϊούσα σπαστικότητα, ενώ η SPG44 είναι πιο ήπια μορφή με μεταγενέστερη έναρξη, βραδεία εξέλιξη και ήπια αταξία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GJC2 - Εξώνιο 2
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.