Спастическая параплегия, тип 44 / Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 2
Определение
Ген GJC2 (1q41-q42) кодирует белок щелевых контактов гамма-2; биаллельные варианты с потерей функции нарушают функцию щелевых контактов олигодендроцитов, что приводит к гипомиелинизации. HLD2 проявляется ранним началом нистагма и прогрессирующей спастичностью; SPG44 является более легкой формой с более поздним началом, медленным прогрессированием и легкой атаксией.
Исследуемый ген/область
GJC2 - экзон 2
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное.