Спастическая параплегия, тип 2, Х-сцепленная / Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
Определение
Ген PLP1 кодирует протеолипидный белок 1, составляющий большую часть миелиновой оболочки в центральной нервной системе. Разные типы вариантов этого гена могут приводить к двум разным заболеваниям: дупликации и некоторые точечные мутации вызывают внутриклеточное накопление белка и тяжелую потерю миелинизации (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера), тогда как варианты, которые нарушают только протеолипидный белок 1, сохраняя выработку DM20, приводят к более легкой спастической параплегии типа 2.
Исследуемый ген/область
PLP1 - экзон 2, PLP1 - экзон 3, PLP1 - экзон 4, PLP1 - экзон 5, PLP1 - экзон 6, PLP1 - экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуется Х-сцепленно и в основном поражает мужчин; матери, как правило, являются носительницами.