Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı
Tanım
PLP1 geni, merkezi sinir sisteminde myelin kılıfının büyük kısmını oluşturan proteolipid protein 1'i kodlar. Genin farklı varyant tipleri iki farklı hastalığa yol açabilir: duplikasyon ve bazı nokta mutasyonlar proteinin hücre içinde birikmesine ve ağır myelinleşme kaybına (Pelizaeus-Merzbacher hastalığı) neden olurken, yalnızca proteolipid protein 1'i bozup DM20 üretimini koruyan varyantlar daha hafif seyirli Spastik Parapleji Tip 2'ye yol açar.
İncelenen gen/bölge
PLP1 - Ekzon 2, PLP1 - Ekzon 3, PLP1 - Ekzon 4, PLP1 - Ekzon 5, PLP1 - Ekzon 6, PLP1 - Ekzon 7
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
X'e bağlı kalıtılır ve büyük ölçüde erkekleri etkiler; anneler tipik olarak taşıyıcıdır.