Сахарный диабет, тип 2 / гипоинсулинемическая гипогликемия с гемигипертрофией
Определение
Ген INSR кодирует рецептор инсулина, встроенный в клеточную мембрану; биаллельные варианты приводят к тяжелой инсулинорезистентности (спектр синдрома Донохью). Гетерозиготные варианты парадоксальным образом могут приводить как к гиперинсулинемической гипогликемии, так и к инсулинорезистентности; клиническая картина варьирует в широком диапазоне, от тяжелой задержки роста, потери подкожной жировой клетчатки, черного акантоза, органомегалии и гемигипертрофии у новорожденных до сахарного диабета 2 типа.
Исследуемый ген/регион
AKT2 - экзон 1, AKT2 - экзон 2, AKT2 - экзон 3, AKT2 - экзон 4, AKT2 - экзон 5, AKT2 - экзон 6, AKT2 - экзон 7, AKT2 - экзон 8, AKT2 - экзон 9, AKT2 - экзон 10, AKT2 - экзон 11, AKT2 - экзон 12, AKT2 - экзон 13, AKT2 - экзон 14
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное; тяжелые формы, аутосомно-рецессивное (биаллельное), более легкие формы, аутосомно-доминантное/полудоминантное наследование.