Αναιμία Diamond-Blackfan, τύπος 1
Ορισμός
Το γονίδιο RPS19 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στην ωρίμανση του 18S rRNA στη μικρή ριβοσωμική υπομονάδα, με την απώλεια λειτουργίας να οδηγεί σε διακοπή του κυτταρικού κύκλου μέσω p53 και απόπτωση των ερυθροειδικών προγονικών κυττάρων. Ευθύνεται για το ~25-30% των περιπτώσεων αναιμίας Diamond-Blackfan (DBA), με το ~40-45% των περιπτώσεων να είναι οικογενές και το 55-60% να οφείλεται σε de novo μετάλλαξη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
RPS19 - Εξόνιο 2, RPS19 - Εξόνιο 3, RPS19 - Εξόνιο 4, RPS19 - Εξόνιο 5, RPS19 - Εξόνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (σε μεγάλο ποσοστό de novo).