Анемия Даймонда-Блекфена, тип 9
Определение
Ген RPS10 представляет собой компонент малой рибосомной субъединицы; его дефицит нарушает пути созревания рРНК. Отвечает лишь за 1-3% случаев АДБ, являясь относительно редким подтипом; клинически протекает со стандартной картиной АДБ.
Исследуемый ген/регион
RPS10 - экзон 1, RPS10 - экзон 2, RPS10 - экзон 3, RPS10 - экзон 4, RPS10 - экзон 5, RPS10 - экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.