Дефицит 5α-редуктазы, тип 2
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене SRD5A2 делают нефункциональным фермент 5α-редуктазу типа 2, обеспечивающий периферическое превращение тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ). Дефицит ДГТ нарушает маскулинизацию наружных половых органов в эмбриональном периоде; у лиц с генотипом 46,XY наблюдается недовирилизация, варьирующая от неоднозначного строения гениталий до почти типичного женского вида. В период полового созревания при повышении уровня тестостерона может проявиться выраженная вирилизация (огрубение голоса, увеличение мышечной массы).
Исследуемый ген/область
SRD5A2 - экзон 1, SRD5A2 - экзон 2, SRD5A2 - экзон 3, SRD5A2 - экзон 4, SRD5A2 - экзон 5
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное (АР).