Дефицит аденилосукциназы
Определение
Биаллельные варианты в гене ADSL инактивируют фермент аденилосукцинатлиазу, участвующий в пути де-ново синтеза пуринов; накапливаются аномальные метаболиты, такие как SAICA-рибозид и сукциниладенозин, что имеет диагностическое значение. При наиболее тяжелой форме наблюдаются неонатальная энцефалопатия и ранняя смерть; тип I проявляется тяжелой психомоторной задержкой, микроцефалией, судорогами с ранним началом; тип II протекает с более медленно прогрессирующей легкой-умеренной психомоторной задержкой.
Исследуемый ген/область
ADSL - экзон 1, ADSL - экзон 2, ADSL - экзон 3, ADSL - экзон 4, ADSL - экзон 5, ADSL - экзон 6, ADSL - экзон 7, ADSL - экзон 8, ADSL - экзон 9, ADSL - экзон 10, ADSL - экзон 11, ADSL - экзон 12, ADSL - экзон 13
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное (АР).