Дефицит аденозиндезаминазы / тяжелый комбинированный иммунодефицит
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене ADA делают нефункциональным фермент аденозиндезаминазу, участвующий в метаболизме пуринов; токсическое накопление метаболитов дезоксиаденозина в лимфоцитах нарушает развитие T-, B- и NK-клеток. Описаны типичная ранняя форма ADA-SCID, диагностируемая в грудном возрасте (~80%), и более легкая форма с поздним началом (ADA-CID, 15-20%); на долю ADA приходится примерно 15% всех случаев ТКИН.
Исследуемый ген/область
ADA - экзон 2, ADA - экзон 3, ADA - экзон 4, ADA - экзон 5, ADA - экзон 6, ADA - экзон 7, ADA - экзон 8, ADA - экзон 9, ADA - экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное (АР).