Дефицит альфа-1-антитрипсина (AAT)
Определение
Ген SERPINA1 кодирует альфа-1-антитрипсин (AAT), белок, вырабатываемый в печени и ингибирующий нейтрофильную эластазу в лёгких; наиболее распространённый патогенный аллель PIZ обусловливает выработку белка, который одновременно функционально недостаточен и склонен к полимеризации и накоплению в клетках печени, вызывая повреждение. Гомозиготы PIZZ могут развить дисфункцию печени и хроническую обструктивную болезнь лёгких после 30 лет; курение ускоряет поражение лёгких.
Исследуемый ген/область
SERPINA1 - аллели S и Z
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-кодоминантный тип (эффект зависит от дозы гена).