Tanım

SERPINA1 geni karaciğerde üretilen, akciğerde nötrofil elastazı inhibe eden alfa-1-antitripsin (AAT) proteinini kodlar; en yaygın patojenik allel PIZ hem işlevsel olarak yetersiz hem de karaciğer hücrelerinde polimerize olup birikerek hasara yol açan anormal protein üretir. PIZZ homozigotları karaciğer disfonksiyonu ve 30 yaş sonrası kronik obstrüktif akciğer hastalığı geliştirebilir; sigara akciğer tutulumunu hızlandırır.

İncelenen gen/bölge

SERPINA1 - S ve Z alleleri

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal kodominant (gen-doz etkili).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →