Tanım

Alfa talasemi olgularının büyük çoğunluğu HBA1/HBA2 genlerini ve civarındaki düzenleyici bölgeleri etkileyen büyük delesyonlardan kaynaklanır; MLPA, hedeflenmiş yaygın delesyon testleriyle saptanamayan nadir/atipik delesyon ve duplikasyonları belirlemek için kullanılan bir gen-dozu tayin yöntemidir.

İncelenen gen/bölge

HBA1-2 - Delesyon/Duplikasyon

Yöntem

MLPA Analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif/kodominant kalıtım paterni.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →