Альфа-талассемия, MLPA-анализ
Определение
Подавляющее большинство случаев альфа-талассемии обусловлено крупными делециями, затрагивающими гены HBA1/HBA2 и прилегающие регуляторные области; MLPA, метод определения дозы генов, используется для выявления редких/атипичных делеций и дупликаций, которые не удаётся обнаружить целевыми тестами на распространённые делеции.
Исследуемый ген/область
HBA1-2 - Делеция/дупликация
Метод
MLPA-анализ
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный/кодоминантный тип наследования.