Альфа-талассемия, секвенирование
Определение
Гены HBA1 и HBA2 кодируют альфа-цепи глобина гемоглобина; секвенирование используется для выявления точечных мутаций, которые нельзя объяснить крупными делециями, а также аномальных вариантов гемоглобина, таких как Hb Constant Spring. В зависимости от числа поражённых генов клиническая тяжесть варьирует от бессимптомного носительства до альфа-талассемии минор, болезни гемоглобина H и водянки плода Hb Bart.
Исследуемый ген/область
HBA - Экзон 1, HBA - Экзон 2, HBA - Экзон 3
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный/кодоминантный тип наследования (тяжесть зависит от дозы гена).