Άλφα Μεσογειακή Αναιμία, Ανάλυση Αλληλουχίας
Ορισμός
Τα γονίδια HBA1 και HBA2 κωδικοποιούν τις άλφα σφαιρινικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης. Η ανάλυση αλληλουχίας χρησιμοποιείται για την ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων που δεν εξηγούνται από μεγάλες ελλείψεις, καθώς και ανώμαλων παραλλαγών αιμοσφαιρίνης όπως η Hb Constant Spring. Ανάλογα με τον αριθμό των επηρεαζόμενων γονιδίων, η κλινική βαρύτητα κυμαίνεται από σιωπηλή φορεία, έλασσον άλφα μεσογειακή αναιμία, νόσο αιμοσφαιρίνης H, έως ύδρωπα εμβρύου με Hb Bart.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HBA - Εξόνιο 1, HBA - Εξόνιο 2, HBA - Εξόνιο 3
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο/συνεπικρατές πρότυπο κληρονομικότητας (βαρύτητα ανάλογη με τη γονιδιακή δόση).