Άτυπη Νόσος Gaucher/Krabbe, Συνδυασμένη Ανεπάρκεια SAP (Σαποσίνης)
Ορισμός
Το γονίδιο PSAP κωδικοποιεί την προσαποσίνη, πρόδρομο μόριο τεσσάρων πρωτεϊνών σαποσίνης (SapA-D), οι οποίες είναι απαραίτητοι συμπαράγοντες για τη λυσοσωμική διάσπαση των σφιγγολιπιδίων. Η προσβολή και των δύο αλληλίων οδηγεί σε ανεπάρκεια της προσαποσίνης και όλων των σαποσινών, με αποτέλεσμα την ταυτόχρονη εμφάνιση κλινικών χαρακτηριστικών της νόσου Gaucher, της νόσου Krabbe, της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας και της νόσου Farber. Τα συμπτώματα ξεκινούν κατά τη γέννηση ή λίγο μετά, με θανατηφόρα πορεία στη βρεφική ηλικία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PSAP - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (ΑΥ).