Атипичная болезнь Гоше / болезнь Краббе, комбинированный дефицит сапозинов (SAP)
Определение
Ген PSAP кодирует прозапозин, предшественник четырёх сапозиновых белков (SapA-D); эти сапозины являются необходимыми кофакторами лизосомального расщепления сфинголипидов. Поражение обоих аллелей приводит к дефициту прозапозина и всех сапозинов, вызывая одновременное проявление клинических признаков болезни Гоше, болезни Краббе, метахроматической лейкодистрофии и болезни Фарбера; симптомы начинаются при рождении или вскоре после него, заболевание протекает летально в младенческом возрасте.
Исследуемый ген/область
PSAP - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип (АР).