Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, тип II
Определение
Ген CASP10 кодирует каспазу-10, участвующую в Fas-опосредованном апоптозе; варианты потери функции нарушают сигнал гибели клетки и приводят к накоплению аутореактивных лимфоцитов. Клиническая картина включает лимфаденопатию, гепатоспленомегалию и аутоиммунные цитопении; на протяжении жизни повышен риск лимфомы Ходжкина и неходжкинской лимфомы.
Исследуемый ген/область
CASP10 - экзон 2, CASP10 - экзон 3, CASP10 - экзон 4, CASP10 - экзон 5, CASP10 - экзон 6, CASP10 - экзон 7, CASP10 - экзон 8, CASP10 - экзон 9, CASP10 - экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (с неполной пенетрантностью).