Αυτοάνοσο Λεμφοϋπερπλαστικό Σύνδρομο, Τύπος II
Ορισμός
Το γονίδιο CASP10 κωδικοποιεί το ένζυμο κασπάση-10, που εμπλέκεται στην απόπτωση μέσω Fas· παραλλαγές απώλειας λειτουργίας διαταράσσουν το σήμα κυτταρικού θανάτου, οδηγώντας σε συσσώρευση αυτοδραστικών λεμφοκυττάρων. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει λεμφαδενοπάθεια, ηπατοσπληνομεγαλία και αυτοάνοσες κυτταροπενίες· ο κίνδυνος λεμφώματος Hodgkin και μη Hodgkin είναι αυξημένος σε όλη τη διάρκεια της ζωής.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CASP10 - Εξόνιο 2, CASP10 - Εξόνιο 3, CASP10 - Εξόνιο 4, CASP10 - Εξόνιο 5, CASP10 - Εξόνιο 6, CASP10 - Εξόνιο 7, CASP10 - Εξόνιο 8, CASP10 - Εξόνιο 9, CASP10 - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (με ατελή διεισδυτικότητα).