Ατελής Οστεογένεση, Τύπος 7
Ορισμός
Το γονίδιο CRTAP (3p22) κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη σχετιζόμενη με τον χόνδρο, που συμμετέχει στην προλυλο-3-υδροξυλίωση του κολλαγόνου τύπου I. Σε βρέφη που φέρουν μηδενική παραλλαγή και στα δύο αλληλόμορφα, η πρωτεΐνη CRTAP σχεδόν εξαφανίζεται· αναπτύσσονται πρώιμα υποτροπιάζοντα κατάγματα, σοβαρή οστεοπόρωση και οστικές παραμορφώσεις. Επειδή η συμμετοχή των πλευρών μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική ανεπάρκεια, τα περιστατικά συχνά καταλήγουν εντός του πρώτου έτους ζωής.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CRTAP - Εξόνιο 1, CRTAP - Εξόνιο 2, CRTAP - Εξόνιο 3, CRTAP - Εξόνιο 4, CRTAP - Εξόνιο 5, CRTAP - Εξόνιο 6, CRTAP - Εξόνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.