Несовершенный остеогенез, тип 7
Определение
Ген CRTAP (3p22) кодирует хрящ-ассоциированный белок, участвующий в пролил-3-гидроксилировании коллагена I типа. У младенцев с нулевым вариантом в обоих аллелях содержание белка CRTAP снижается практически до нуля; развиваются переломы с ранним началом, тяжелый остеопороз и деформации костей. Поражение ребер может приводить к дыхательной недостаточности, из-за чего пациенты часто погибают на первом году жизни.
Исследуемый ген/область
CRTAP - экзон 1, CRTAP - экзон 2, CRTAP - экзон 3, CRTAP - экзон 4, CRTAP - экзон 5, CRTAP - экзон 6, CRTAP - экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.