Osteogenesis imperfekta, tip 7
Tanım
CRTAP geni (3p22), tip I kollajenin prolil 3-hidroksilasyonunda görev alan kıkırdak ilişkili proteini kodlar. Her iki alelde de null varyant taşıyan bebeklerde CRTAP proteini yok denecek kadar azalır; erken başlangıçlı tekrarlayan kırıklar, ağır osteoporoz ve kemik deformiteleri gelişir. Kaburga tutulumu solunum yetmezliğine yol açabildiğinden olgular sıklıkla yaşamın ilk yılında kaybedilir.
İncelenen gen/bölge
CRTAP - Ekzon 1, CRTAP - Ekzon 2, CRTAP - Ekzon 3, CRTAP - Ekzon 4, CRTAP - Ekzon 5, CRTAP - Ekzon 6, CRTAP - Ekzon 7
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.